Спинраза – новая надежда для детей с СМА

Новая терапия препаратом Спинраза (Spinraza), проводящаяся в Израильской больнице «Вольфсон» обещает значительно улучшить качество жизни детей, у которых была диагностирована СМА (спинальная мышечная атрофия) – генетическое заболевание, приводящее к смерти или тяжелой инвалидности.

Болезнь проявляется в случае наследования дефектного гена SMN1 от обоих родителей. Ген отвечает за выработку белка SMN, необходимого для правильной работы моторных нейронов, поддерживающих мышечный тонус. Носителем дефектного гена является каждый сороковой житель планеты.

Выделяют 4 типа СМА:

При 1 типе заболевания (младенческий), симптомы которого проявляются в возрасте до 6 месяцев, дети не способны научиться ползать или сидеть, а также испытывают затруднения с глотанием и дыханием. Средняя продолжительность жизни при этом типе составляет менее 2 лет. Дети со 2 (промежуточным) типом могут сидеть, но не способны самостоятельно ходить.

Также существуют 3 (юношеский) и 4 (взрослый) типы, считающиеся менее серьезными. При 3 типе, ребенку удается научиться ходить, но вследствие значительной слабости наблюдается тенденция к инвалидизации. Со временем многие больные теряют возможность передвигаться без инвалидной коляски. 4 тип развивается во взрослом возрасте — после 35 лет, и характеризуется слабостью проксимальной мускулатуры.

До недавнего времени, медики были практически бессильны против недуга. Теперь, у маленьких пациентов и их родителей появился новый шанс на жизнь – инъекции Спинраза (Нусинерсен). Признанная одной из важнейших инноваций в медицине в XXI веке, терапия уже получила «зеленый свет» от Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США и Европейского агентства по лекарственным средствам.

Лекарство, вводящееся в спинной мозг, перекодирует ген SMN2, позволяя ему взять на себя функции белка SMN. Это первая терапия СМА, чья эффективность была доказана в ходе клинических исследований. В течение первого года дети получают 6 инъекций (3 дозы с двухнедельным интервалом, затем ещё одна доза спустя 30 дней, затем раз в 4 месяца). Начиная со второго года, проводится поддерживающая терапия 3 ежегодными инъекциями. Все процедуры требуют госпитализации.