Ранняя диагностика рака молочной железы с помощью генетических тестов

Рак молочной железы является одной из наиболее распространённых форм онкологических заболеваний у женщин. Примечательно, что среди европейских женщин одна из десяти больных с этим диагнозом имеет наследственные мутации в генах BRCA1 или BRCA2. Такие мутации существенно повышают вероятность развития болезни. При своевременной диагностике можно не только предотвратить возникновение рака, но и обнаружить его на самых ранних стадиях, что, в свою очередь, значительно улучшает шансы на успешное лечение и полное выздоровление.

Современные достижения в области генетической диагностики открывают новые горизонты для выявления женщин, которые находятся в группе высокого риска по возникновению рака молочной железы. Это позволяет разрабатывать индивидуализированные стратегии для снижения риска заболевания или обеспечения раннего обнаружения опухолей, что значительно повышает шансы на успешное лечение.

Как проводится генетическое тестирование?

В рамках Центра генетической диагностики Ассута используется передовая методика глубокого секвенирования ДНК, которая позволяет одновременно исследовать множество генов на наличие различных мутаций. Для анализа берётся небольшой образец слюны или крови, из которого выделяется генетический материал (ДНК). Этот образец затем отправляется в зарубежные лаборатории, где специалисты проводят детальный анализ. В среднем, результаты теста можно получить через 4–6 недель после сдачи образцов.

С помощью такого теста можно выявить мутации, которые присутствуют в каждой клетке организма. Женщины, у которых обнаруживаются такие генетические изменения, попадают в группу риска по развитию рака молочной железы, поскольку наличие этих мутаций значительно повышает вероятность заболевания.

Кто должен пройти генетическое тестирование?

Генетическое тестирование на предрасположенность к раку молочной железы рекомендуется женщинам, которые принадлежат к одной из следующих групп:

• Женщины, у которых в семье есть два или более случая рака молочной железы среди ближайших родственников (например, у матери или сестры) или среди дальних родственников (тётя, бабушка).
• Женщины, у которых в семье был случай рака молочной железы у родственницы, заболевшей до 40 лет.
• Женщины, в семьях которых несколько женщин заболели раком молочной железы.
• Женщины, в чьих семьях были случаи других видов рака, включая рак молочной железы.

Риски, связанные с мутациями в генах BRCA и других генах

Наибольшее внимание уделяется мутациям в генах BRCA1 и BRCA2, так как эти мутации являются основными причинами наследственного рака молочной железы и яичников. Женщины, которые унаследовали такие мутации, находятся под значительным риском развития рака молочной железы, особенно в молодом возрасте (до 40 лет). Статистика показывает, что женщины, являющиеся носителями мутаций в этих генах, имеют от 56% до 87% вероятности заболеть раком молочной железы на протяжении жизни, в то время как среди женщин без этих мутаций риск составляет всего 12%. Также такие женщины имеют повышенный риск развития рака яичников (до 50% против 1,4% у женщин без мутаций).

Кроме BRCA, существуют и другие гены, такие как CHEK2, PALB2 и PTEN, мутации в которых также могут повысить риск развития рака молочной железы. Эти мутации могут быть как хорошо изучены, так и относительно недавно открыты. Важно отметить, что мутации в генах BRCA не ограничиваются только ашкеназской еврейской популяцией. Хотя среди ашкеназских евреев существует более высокая частота определённых мутаций, они могут встречаться и у других этнических групп, включая нееврейские общины Израиля.

Что делать, если обнаружена мутация, увеличивающая риск рака молочной железы?

Если анализ выявил мутацию, которая значительно увеличивает риск заболевания, женщине предлагается несколько вариантов действий в зависимости от типа мутации и её влияния на организм:

1. Программа наблюдения для раннего выявления заболевания:
   • Рекомендовано проводить МРТ молочных желез ежегодно начиная с 25–30 лет.
   • Каждые шесть месяцев проводится дополнительное обследование: ультразвуковое исследование или маммография.
   • Регулярные осмотры у хирурга каждые полгода.
2. Профилактическая хирургия:
   • Одним из вариантов является профилактическая мастэктомия, то есть удаление молочных желез, что значительно снижает вероятность развития рака молочной железы у женщин с высокими рисками.

Кроме того, после диагностики рекомендуется также провести генетическое обследование дочерей пациентки, чтобы оценить их риск развития заболевания.

Поддержка и консультации

Центр генетической диагностики Ассута предоставляет не только медицинскую помощь, но и психологическую поддержку для женщин, которые сталкиваются с подобными рисками. Специалисты центра, в том числе психологи и социальные работники, помогают женщинам пережить диагноз и составить план действий, ориентированный на личные потребности.